• HSF4 - Hereditäre Katarakt

Der Hereditäre Katarakt beim Australian Shepherd (HC) ist eine erbliche Augenerkrankung, der eine Mutation im HSF4-Gen zugrunde liegt. Dieser Gendefekt wird autosomal dominant vererbt. Der Katarkt wird auch als „Grauer Star“ bezeichnet und ist eine der häufigsten Ursachen für eine Linsentrübung und Erblindung beim Hund. Die Symptome treten meistens bereits in jungen Jahren auf, das Fortschreiten der Krankheit verläuft bilateral symmetrisch und endet ohne Behandlung immer mit vollständiger Blindheit. Die einzig wirksame Behandlungsmöglichkeit ist ein chirurgischer Eingriff. Die dem Defekt zugrunde liegende Mutation kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden. Der HC wird autosomal-dominant vererbt, das bedeutet, dass bereits ein betroffenes Allel zu dieser Erkrankung führt. Die Schwere der Erkrankung nimmt zu, wenn der Hund reinerbig für die Mutation ist, d.h. zwei betroffene Allele besitzt.

Es gibt drei Genotypen:
 

1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und wird nicht am HC erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/HC (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Aufgrund des dominanten Erbgangs hat der Hund ein hohes Risiko am HC zu erkranken.

3. Genotyp HC/HC (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko am HC zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben.
 

Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Welpen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist. Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen.

Quelle: www.laboklin.de
 

• CEA - Collie Eye Anomalie / CH - Choroidal Hypoplasia:

Dabei handelt es sich um eine weitverbreitete Entwicklungsstörung der Aderhaut bei Collies und Shelties, die auch beim verwandten Australian Shepherd vorkommen kann. Bei der CH liegt eine Unterentwicklung (hypoplasia) der Augengewebeschicht (Aderhaut) vor. Diese sieht fahl und dünn aus, nahezu transparent, und die Blutgefäße können in diesen „dünnen“ Regionen leicht erkannt werden. In den weitaus meisten Fällen sind die klinischen Auswirkungen gering. In Einzelfällen kann es aber zur Erblindung des betroffenen Tieres im Alter von wenigen Wochen bis Monaten kommen. Die Veränderung ist bei Welpen im Alter von 6 bis 8 Wochen am deutlichsten zu erkennen und manifestiert sich oft nur als hellrote Verfärbung neben der Sehnervenscheibe. Es kann aber auch zu Missbildungen des Sehnervs, sogenannten Kolobomen kommen (siehe unten). In schwerwiegenden Fällen kommt es zu Blutungen und Netzhautablösungen. Eine Behandlung ist nicht möglich.
 

• Grauer Star - Katarakt:

Wie beim Menschen unterscheidet man auch bei Hunden zwischen dem Alterskatarakt, der erst später im Leben auftritt, einem erworbenen Katarakt aufgrund einer Verletzung und dem ererbten Katarakt, der beim Hund in der Regel innerhalb der ersten 6 - 7 Lebensjahre auftritt.

Ungefähr 1/3 aller Aussies tragen die Gene für Katarakt. Es gibt verschiedenen Arten von Katarakt (beim Menschen werden 13 Arten unterschieden). Typischerweise tritt die Linsentrübung bei einem genetisch bedingten Katarakt auf der Rückseite der Linse auf und verändert sich zudem sehr schnell. Die Erkrankung tritt in der Regel im Alter zwischen 18 Monaten und 7 Jahren auf.

Der Alterskatarakt ist auf einen natürlichen Alterungsprozess zurückzuführen und führt zu einer Linsentrübung, die in der Mitte der Linse beginnt und langsam fortschreitet. Ein Auftreten vor dem 7. Lebensjahr ist auszuschließen. Eine jährliche Augenuntersuchung sollte daher bis zm Alter von 9 Jahren obligatorisch sein. Wird bei einem Hund ein kleiner, punktueller Katarakt festgestellt, kann dies harmlos sein. Man sollte ein Jahr abwarten und feststellen, ob Veränderungen auftreten.

Oftmals liest man im Zusammenhang mit Katarakterkrankungen Bezeichnungen, die für den Laien irreführend sein können. Üblicherweise werden Einteilungen bei Katarakterkrankungen nach den folgenden Kriterien vorgenommen:

Zeitpunkt der Entstehung:

Der kongenitale Katarakt ist schon beim neugeborenen Welpen vorhanden, zumeist aber erst im Alter von 12 Wochen sichtbar. Zumeist sind beide Augen betroffen. Bei verschiedenen Rassen kann ein ererbter Defekt Ursache für den kongenitalen Katarakt sein, in der Regel ist er aber nicht erblich bedingt.

Der juvenile Katarakt, der üblicherweise im Zeitraum bis zum Alter von 6 Jahren auftritt ist vielfach hereditären Ursprungs, d. h. ererbt.

Der senile Katarakt tritt im fortgeschrittenen Alter des Hundes auf und ist oft Folge oder Begleiterscheinung einer Nukleosklerose (Linsentrübung).

Lokalisation der Trübung:

Der Cataracta totalis betrifft alle Linsenstrukturen, während der Cataracta partialis nur auf bestimmte Bereiche der Linse beschränkt ist.

Ätiologie (Ursache):

Hauptkriterium ist die Unterscheidung nach hereditären (ererbten) und nicht hereditären Ursachen.

Primär hereditäre Katarakte stehen in keinem Zusammenhang mit anderen Erkrankungen. Sie entwickeln sich in der Regel erst in den ersten Lebensjahren (juvenile Katarakte) und sind nur in seltenen Fällen angeboren (kongenital).

Sekundäre Kataraktformen sind nicht erblich bedingt, sondern können durch einen Anzahl von Ursachen ausgelöst werden. Hierzu zählen metabolische Einflüsse (Stoffwechselstörungen, z. B. Diabetes mellitus, Hypokalzämie), toxische Einflüsse, Ernährungsfehler, Trauma und Strahlung. Der Cataracta complicata tritt als Begleiterscheinung anderer Augenerkrankungen auf, die wiederum erblich bedingt sein können, wie beispielsweise PRA (siehe unten).Reifestadium:

Man unterscheidet zwischen beginnendem, unreifem, reifem und überreifem Katarakt. Auch für eine Form des hereditären Katarkats (hereditary cataract mutation) gibt es inzwischen einen Gentest, dessen Aussagefähigkeit jedoch aufgrund der vielen verschiedenen Katarkatformen beschränkt ist.

Für eine erbliche Form von Katarakt (hereditary cataract) gibt es einen Gentest (siehe Linkliste: Animal Health Trust). Über den Test lässt sich feststellen, ob der Hund eine Genmutation trägt, die er auch vererben kann und die das Risiko, an Katarakt zu erkranken, erheblich erhöht. Anders, als bei anderen Erkrankungen, genügt es dabei, dass der Hund Träger dieser Mutation ist, sie muss also nicht doppelt im Erbgut enthalten sein.
 

• Distichien:

Distichien sind einzelne Härchen, die aus den Öffnungen der Drüsen an der Lidkante entspringen, wo es normalerweise keine Haare gibt. Distichien können die Hornhaut irritieren, weil sie ständig reizen und im Extremfall eine Hornhaut bis zum Durchbruch schädigen. Sie sind oft so klein, dass sie mit bloßem Auge nicht erkannt werden können. Einzelne Haare nennt man Distichien, eine ganze Reihe von Härchen wird als "zweite Wimpernreihe" bezeichnet.
 

• Entropium:

Sofern ein Rollied eine permanente Reizung des Auges verursacht, muss operiert werden.
 

• Kolobom:

Von Geburt an fehlt ein Teil des Auges (z. B. Iris, Linse). Je nach Größe und Art kann dies zu Einschränkungen des Sehvermögens führen oder auch zu einer Überempfindlichkeit gegenüber hellem Licht. Die Erkrankung kommt meist einseitig vor, Merles sind häufiger betroffen.
 

• PRA - Progressive Retina Atrophie:

Hier handelt es sich um einen degenerierten Augenhintergrund. Die Erkrankung beginnt zuerst mit einer Nachtblindheit, dann kommt eine Tagblindheit dazu und oft auch noch Katarakt. Diese Erkrankung ist selten beim Aussie und wird in der Regel durch Traumen verursacht, eine Vererbung ist eher unwahrscheinlich.

Für eine erbliche Form von PRA (progressive rod-cone degeneration) gibt es einen Gentest  der sehr aussagefähig ist. Über den Test läßt sich feststellen, ob der Hund selbst und seine Nachzucht an prcd-PRA erkranken können.
 

• PPM - Persistierende Pupillarmembran / MPP - Membrana Pupillaris Persistens:

Während der Entwicklung des Auges vor der Geburt wird die spätere Pupille von einem pigmentierten Gefässgeflecht überzogen, welches sich zum Zeitpunkt der Geburt zurückbildet. Bei Welpen, die eben erst die Augen geöffnet haben, sieht man oft noch feine Überreste dieses Geflechts. Wenn pigmentierte Gewebestränge auch noch später sichtbar sind, dann spricht man von PPM. In der Regel haben sie keine oder nur geringfügige Auswirkungen auf das Sehvermögen des Hundes, es sei denn, die Linse ist betroffen.
 

• Retina Dysplasie:

Im Laufe der Entwicklung der Netzhaut kommt es hin und wieder zu Störungen. Solche Fehlentwicklungen können nur kleine Teile der Netzhaut betreffen und sind dann als Falten erkennbar, die nur geringe Auswirkungen auf das Sehvermögen haben. Sind jedoch grössere Bezirke betroffen, können die Sehstörungen erheblich sein. Eine Behandlung ist nicht möglich. Beim Aussie treten Retina Dysplasien häufig in Zusammenhang mit der CEA auf - ansonsten sind sie in der Regel unproblematisch.
 

• CMR - Canine Multifocale Retinopathie:

Diese Krankheit wurde kürzlich erstmalig bei einem Australian Shepherd diagnostiziert. Bislang war ein Auftreten nur bei einigen Rassen wie Cane Corso, Mastiff, Pyrenäen Berghund, Coton de Tulear, Lappländischer Rentierhund und Perro de Presa Canario bekannt.

Die CMR entwickelt sich sehr früh, in der Regel bereits vor dem vierten Lebensmonat. Sie äußert sich u. a. durch Netzhaut-Ablösungen, die als graurosa Flecken sichtbar werden. Diese Läsionen, die Bläschen ähnlich sind, sind unterschiedlich groß und verformt und sind sehr gut in beiden Augen der betroffenen Hunde erkennbar. Einige Bläschen auf der Netzhaut können sich ohne dauerhafte Folgen zurückbilden, andere bilden nicht entfernbare Narben. Trotz der starken Netzhaut-Veränderungen sind Einschränkungen im Sehvermögen der betroffenen Hunde erst im fortgeschrittenen Alter zu erwarten.

Es ist eine vererbbare Krankheit, die offenbar autosomal rezessiv weitergegeben wird. Sie ist also züchterisch so zu behandeln wie der MDR1-Defekt. Träger der Krankheit erkranken nicht, nur wenn zwei Kopien vorliegen, kommt die Krankheit zum Ausbruch. In Zusammenarbeit mit Optigen wurde ein DNA-Test entwickelt, der mittlerweile allen Aussie-Besitzern zur Verfügung steht.